Mei 2026: Samenwerking in overvloed!

 

Samenwerking in overvloed!

 

Deze maand staat het overzicht in het teken van samenwerking.

Soms begint een samenwerking en duurt het jaren voordat er een resultaat is. Andere keren gaat het snel en leidt het tot antwoorden voor patiënten. Het werk daartussenin is wat ons uiteindelijk naar een genezing zal leiden. In de tussentijd zijn we dankbaar dat we een bron van informatie kunnen zijn voor de wereldwijde gemeenschap van onderzoekers, artsen en patiënten die behoefte hebben aan contacten en ideeën.

Momenteel richt de DADA2 Foundation zich op de voorbereidingen voor onze 10-jarig jubileum: Op zoek naar wat mogelijk isAls u wilt meedoen, stuur ons dan een e-mail! De komende zes maanden zullen we het wereldwijde netwerk dat we de afgelopen tien jaar hebben opgebouwd, de wetenschappelijke ontdekkingen die gaande zijn en de patiënten wier leven we proberen te verbeteren, in de spotlights zetten.

We staan ​​aan de vooravond van vele belangrijke doorbraken en we kijken ernaar uit om de ervaringen van elke patiënt en het harde werk van elke onderzoeker te eren. Laat het ons weten als u wilt bijdragen door een e-mail te sturen naar info@dada2.org.

 

 

 

 

Chip Chambers, arts, oprichter en voorzitter van de DADA2 Foundation

---

Prevalentieonderzoek bereikt belangrijke mijlpalen

De wereldwijde gemeenschap van DADA2-onderzoekers en -artsen heeft momenteel ongeveer 800 DADA2-patiënten geïdentificeerd. Maar één onderzoek wijst uit dat er wereldwijd wel 35,000 patiënten zouden kunnen zijn. Hoe kunnen we dat aantal schatten?

Het proces heet een prevalentieonderzoek, en het onderzoek waaraan de DADA2 Foundation heeft deelgenomen om tot onze schatting te komen, heeft onlangs een mijlpaal bereikt. Prevalentieonderzoeken, en met name dit onderzoek, gebruiken populatiegegevens en een specifieke methodologie om de prevalentie van een ziekte te bepalen.

Voor DADA2 waren we betrokken bij de beginfase van dit soort onderzoek, samen met het Massachusetts Institute of Technology/Broad Institute en Dr. Pui Lee van het Boston Children's Hospital in de Verenigde Staten. Door middel van een reeks experimenten hebben we onze schatting vastgesteld: 1 op de 236 mensen wereldwijd is mogelijk drager en 1 op de 222,000 heeft de ziekte, wat betekent dat er wereldwijd mogelijk 35,000 patiënten zijn.

Tegenwoordig gebruikt het Broad Institute – een wereldberoemd instituut dat is voortgekomen uit onderzoek van wetenschappers aan de Harvard University en het Massachusetts Institute of Technology (MIT) – hetzelfde proces. Het heet nu het GeniE-platform en publiceerde onlangs een artikel op Medrxiv waarin hun bevindingen voor 18 andere ziekten werden gepresenteerd. Prevalentieonderzoeken zijn een belangrijk instrument om de diagnose en behandelingsmogelijkheden te verbeteren, omdat farmaceutische bedrijven willen weten hoeveel patiënten door een bepaalde ziekte worden getroffen wanneer ze nieuwe behandelingen overwegen.

Samenwerking is de sleutel tot het oplossen van zeldzame ziekten. We feliciteren het team van Broad met de bereikte mijlpaal en zijn dankbaar dat we, naast onze deelname aan de Chan Zuckerberg Rare as One- subsidie, deel hebben mogen uitmaken van het initiële werk dat heeft geleid tot dit volgende niveau van onderzoek naar zeldzame ziekten.

---

 

 

Onze meest recente patiëntenbijeenkomst: updates over gentherapie

 

 

 

"Wanneer is gentherapie beschikbaar en hoe kan ik me aanmelden?"

“Hoe werkt gentherapie eigenlijk?”

Deze vragen, en nog veel meer, werden beantwoord tijdens onze tweede patiëntenbijeenkomst van het jaar, die op 20 mei online plaatsvond. Met bijna 20 patiënten/familieleden uit bijna 10 landen, luisterden we ruim een ​​uur naar Lex Cowsert, Ph.D., Chief Scientific Officer van de DADA2 Foundation, die de laatste ontwikkelingen op het gebied van wereldwijde gentherapie toelichtte. Meer dan 40 patiënten vroegen om de opname, die nog steeds kan worden aangevraagd via info@dada2.org . Een transcript van de vraag- en antwoordsessie is hier beschikbaar.

Wanneer is onze volgende patiëntenbijeenkomst en wat zullen we bespreken? Houd onze berichten in de gaten. We plannen er een zodra we patiënten om hun feedback over toekomstige onderwerpen hebben gevraagd. Let op een e-mail later deze zomer!