MEI 2024: Het DADA2-verhaal vertellen
Beste DADA2-community:
Wanneer heb je voor het laatst je DADA2-verhaal aan iemand verteld? Misschien was het je diagnoseverhaal aan een nieuwe vriend, of je carrièrepad naar het labwerk dat gericht is op DADA2? We hebben allemaal een verhaal te vertellen.
Deze maand hebben we ons verhaal wijd en zijd verteld, aan de grootste leiders en aan onze alledaagse gemeenschappen. Dr. Pui Lee reisde deze maand naar Tunesië in Oost-Afrika om te vertellen over DADA2 met een groot Pediatric Rheumatology Congress.
We hebben ook een brief ondertekend met NORD (National Organization for Rare Disorders) om op te komen voor patiënten met zeldzame ziekten in de Amerikaanse overheid. Als u in de VS bent, kijk dan gerust wat NORD doet met betrekking tot verschillende zeer actieve wetsvoorstellen – en als u buiten de VS bent, kijk dan ook even voor ideeën over hoe u kunt opkomen voor meer toegang tot de zorg die u nodig hebt. We hebben zelfs een poging gesteund om TNF-remmers toegankelijker te maken in het VK!
Nu vragen we u ook om uw verhaal te vertellen over hoe wij u kunnen helpen. Vertel ons wat er ontbreekt op de pagina van de patiënt op onze website. Welke bronnen kunnen we bieden? Hoewel we niet kunnen beloven om actie te ondernemen op elk idee, horen we graag uw ideeën!
Dankbaar, zoals altijd, voor deze community.
Groet,
Chip Chambers, MD
Oprichter en voorzitter van Stichting DADA2
Dr. Lee gaat naar Afrika
Veel dank aan Dr. Pui Lee van Boston Children's Hospital (VS) voor het vertegenwoordigen van de DADA2-community als keynote spreker op de PAFLAR-conferentie (Pediatric Society of the African League Against Rheumatism). Hij gaf twee keer een lezing genaamd "Deficiency of Adenosine Deaminase 2: A Consensus Approach for Diagnostic Evaluation and Management" voor meer dan 90 artsen, medisch assistenten, apothekers en patiëntenvoorvechters die uit meer dan 25 landen kwamen. De presentatie van Dr. Lee werd meerdere keren genoemd als favoriet van de conferentie.
Dr. Lee zegt over de ervaring: "Het was een genoegen om Tunesië te bezoeken en lezingen te geven voor zowel het PAFLAR-congres als het LITAR-congres. Wereldwijd zijn er meer dan 600 bekende gevallen van DADA2, maar slechts een klein aantal daarvan is gepubliceerd in Afrika. De artsen in Afrika zijn fantastisch in hun werk, maar beschikken vaak over veel minder middelen dan wij hier in de VS. Zoals we weten, kan DADA2 zich op veel verschillende manieren manifesteren. Toegang tot ADA2-enzymtesten en genetische testen is een grote belemmering voor het opsporen van gevallen in Afrika. Ik hoop dat het vergroten van de bekendheid van de aandoening en het informeren van het publiek over de verschillende testmogelijkheden die de DADA2 Foundation biedt, een belangrijke stap voorwaarts zal zijn."
Gaat u binnenkort een conferentie, bijeenkomst of presentatie bijwonen om over DADA2 te vertellen? We horen het graag! Stuur ons hieronder een e-mail met de details.
Samenwerking tussen artsen, inspireren van patiënten tot actie
Voor de familie Tavormina (hierboven afgebeeld) duurde het jaren om een diagnose voor DADA2 te krijgen, met veel verwarring, co-diagnoses en talloze doktersbezoeken en tests. "Het was alsof ik elke dag wakker werd met een aflevering van House," zegt vader Matt, verwijzend naar de Amerikaanse televisieserie die draait om fictieve medische mysteries.
Maar dit was de realiteit voor de Tavorminas: twee kinderen, symptomen die jaren uit elkaar lagen, en uiteindelijk genetische tests die ADA2-deficiëntie onthulden. Eén Tavormina-kind is een klassiek geval van een andere diagnose vóór DADA2, vanwege de vergelijkbare aard van de symptomen van DADA2 en andere ziekten.
"Onze artsen waren geweldig," zegt Matt. "Alle artsen werkten samen. Onze zoon was een hot topic op UCLA, en alle artsen werkten samen met hun netwerken om erachter te komen." Dit team van artsen bij UCLA raadpleegde de NIH over hoe ze voor de jongens moesten zorgen, en ze stuurden de familie zelfs naar de DADA2 Foundation als hulpbron. "We voelden ons betrokken bij het proces," zegt Matt.
Tegenwoordig zijn de Tavorminas bereid om alles te doen wat ze kunnen om andere families te helpen de angst en wanhoop te vermijden die gepaard gaan met levensveranderende symptomen waar weinig antwoord op is. Voor hun kinderen maakte de juiste medicatie het verschil tussen zich onvoorspelbaar ziek voelen en redelijk consistent gezond zijn en een normaal leven leiden. Onlangs boden ze aan om bloedmonsters te sturen om de Foundation te helpen een nieuw point-of-care testapparaat te testen dat in ontwikkeling is.
We zeggen altijd: we hebben iedereen nodig om DADA2 te behandelen en te genezen . De komende maanden hebben we meer patiëntenbetrokkenheid en voortdurende samenwerking tussen artsen nodig. We zijn dankbaar voor deze ongelooflijke saamhorigheid en gezamenlijke missie om deze ziekte te genezen!
Patiëntenpagina: Wat ontbreekt er?
Wist u dat we een hele sectie op onze website hebben die gewijd is aan het helpen van patiënten? Dit is wat u daar kunt vinden:
- Tips voor het samenstellen van uw zorgteam
- Toegang tot de pagina Patiënten & Families op Facebook, waar meer dan 100 families actief ideeën uitwisselen
- Manieren om injecties gemakkelijker te maken
Wij willen graag weten: Wat ontbreekt er?
Heeft u ideeën over hulpmiddelen die we kunnen ontwikkelen om u te helpen bij het navigeren binnen DADA2? Dan horen we dat graag. Stuur een e-mail naar info@dada2.org.
Wij kunnen geen volledig medisch advies geven; uw arts is ALTIJD de beste bron daarvoor. Maar we kunnen u wel tips en ideeën geven om met uw zorgteam te bespreken.
Laatst gepubliceerde artikelen op DADA2
Tekort aan adenosine-deaminase 2: een genetische auto-inflammatoire aandoening die lijkt op polyarteriitis nodosa bij kinderen. BMJ Casusrapporten CP 2024;17:e258410
Vroege beenmergveranderingen bij patiënten met adenosinedeaminase-2-deficiëntie, ongeacht het ziektefenotype en de ernst van de aandoening. The Lancet. Preprint. Gepubliceerd op 18 april 2024.
Recidiverende mononeuropathie, beroerte en doofheid bij een tienerjongen: correspondentie. Indian J Pediatr (2024)
ADA2 reguleert ontsteking en de opkomst van hematopoëtische stamcellen via de A2bR-route bij zebravissen. Communications Biology, volume 7, artikelnummer: 615 (2024)
ACTIE ONDERNEMEN MET EEN DONATIE
Met elke euro die u doneert, helpen we u meer artsen te vinden die DADA2 kunnen diagnosticeren. Zo wordt de diagnostische reis van een patiënt beëindigd en kan zijn of haar reis naar gezondheid beginnen!