Ik weet niet zeker waarom we jaartallen als vijf, tien of 25 kiezen om te vieren. Het vergt immers toewijding om ergens zo lang aan te werken. Maar vandaag beginnen we aan ons 10-jarig jubileumseizoen, dat tot het einde van 2026 zal duren. Tien jaar geleden, in het najaar, richtten we de Stichting op en hielden we onze eerste wetenschappelijke bijeenkomst.

Het is fantastisch als mensen een visie omarmen. Dat is de drijvende kracht achter de DADA2 Foundation: de geest van de onderzoekers die de ziekte ontdekten vangen en die geest voortzetten om de ziekte onder de aandacht te brengen, bij te dragen aan de behandeling en genezing ervan, en patiënten te ondersteunen.

Deze maand staat het overzicht in het teken van samenwerking.

Soms begint een samenwerking en duurt het jaren voordat er een resultaat is. Andere keren gaat het snel en leidt het tot antwoorden voor patiënten. Het werk daartussenin is wat ons uiteindelijk naar een genezing zal leiden. In de tussentijd zijn we dankbaar dat we een bron van informatie kunnen zijn voor de wereldwijde gemeenschap van onderzoekers, artsen en patiënten die behoefte hebben aan contacten en ideeën.

De DADA2 Foundation richt zich momenteel op de voorbereidingen voor ons 10-jarig jubileum: 'Het onmogelijke nastreven'. Wilt u hieraan bijdragen? Stuur ons dan een e-mail! De komende zes maanden zullen we het wereldwijde netwerk dat we de afgelopen tien jaar hebben opgebouwd, de lopende wetenschappelijke ontdekkingen en de patiënten wier leven we proberen te verbeteren, in de schijnwerpers zetten.

Actie op wereldschaal

Ik houd mijn brief deze maand kort, want er is zoveel te delen van over de hele wereld. Van patiënten die na meer dan tien jaar ziekte eindelijk nieuwe inzichten in hun zorg krijgen tot onderzoekers die de wereld rondreizen (zowel virtueel als in persoon!) om te vertellen over DADA2: we blijven ons netwerk uitbreiden en patiënten ondersteunen.

In mei willen we opnieuw een bijeenkomst voor patiënten organiseren. Neem alstublieft 2 minuten de tijd om uw voorkeuren voor het tijdstip en de onderwerpen die u graag aan bod zou zien te delen. Deze bijeenkomst is gericht op patiënten en we hopen experts te kunnen verwelkomen die uw meest dringende problemen kunnen bespreken.

28 februari is de Dag van de Zeldzame Ziekten. Op deze dag eren we – wereldwijd – de moed, volharding en nieuwsgierigheid van iedereen wiens leven wordt geraakt door een zeldzame ziekte.

DADA2 is een ziekte die gelukkig niet vaak wordt gediagnosticeerd, maar wel wordt ondersteund door een grote gemeenschap van onderzoekers wereldwijd die zich inzetten om er meer over te leren. Het is essentieel voor onze missie om samen te werken met deze laboratoria – zoals het laboratorium van Dr. Kelly Brown dat we deze week in de schijnwerpers hebben gezet – en met zoveel mogelijk laboratoria in contact te komen om door te gaan met het vinden van behandelingen en geneesmiddelen.

Een ander onderdeel van onze missie is contact leggen met patiënten, en ik was dan ook erg blij dat ik dat een paar weken geleden kon doen toen meer dan 20 patiënten uit acht landen online bijeenkwamen om een ​​update over de stichting te horen en een update van Dr. Pui Lee van het Boston Children's Hospital, die veel DADA2-patiënten behandelt. Een samenvatting van onze bijeenkomst is opgenomen in deze nieuwsbrief, zodat u op de hoogte kunt blijven van de laatste ontwikkelingen. Maar bovenal wil ik zeggen hoe zeer ik van onze tijd samen heb genoten en ik kijk ernaar uit om elkaar vaker te ontmoeten.

Tien jaar. Voor sommigen is dat de periode waarin ze met DADA2-symptomen kampten voordat ze de diagnose kregen. Decennia van zoeken en behandelingen uitproberen is zeker het geval voor mijn familie.

Maar tien jaar is ook de mijlpaal die de Stichting heeft bereikt sinds haar oprichting. Slechts twee jaar nadat DADA2 officieel als ziekte werd erkend, werd de Stichting opgericht en hield ze in 2016 haar eerste conferentie. Ik kan u onmogelijk alles vertellen wat we – samen – hebben bereikt op weg naar een genezing.

Nu we het nieuwe jaar ingaan, hopen we dat nieuwe wetenschappelijke ontdekkingen en meer steun voor pas gediagnosticeerde patiënten en hun artsen uiteindelijk het leven van patiënten zullen verbeteren en zullen helpen bij het opsporen van ongediagnosticeerde gevallen. We nodigen u uit om deel te nemen aan deze belangrijke missie met een eenmalige of maandelijkse gift. Uw genereuze bijdrage, hoe klein ook, is van cruciaal belang om al het werk dat u hieronder ziet voort te zetten.

Ben je KLAAR om je bij ons aan te sluiten?

Elke keer dat ik contact heb met leden van onze DADA2-gemeenschap, word ik eraan herinnerd dat we deze reis samen afleggen. Het verhaal van elk gezin over de zoektocht naar antwoorden, het vinden van de juiste zorg en het leren omgaan met de situatie, vormt een leidraad voor het werk dat we samen doen.

Nu de zomer in volle gang is, deel ik graag een aantal belangrijke updates van de DADA2 Foundation. In deze nieuwsbrief staat het ongelooflijke momentum centraal dat we zien binnen de wereldwijde DADA2-gemeenschap – van groeiende internationale samenwerkingen en nieuwe behandelingsmogelijkheden tot baanbrekend onderzoek dat ons begrip van het ADA2-enzym vergroot.

April gaf me de kans om na te denken over de groei van wat ik vaak mijn jongste 'kind' noem: de DADA2 Foundation. Net als elke ouder die zijn kinderen ziet opgroeien, komt er een moment dat je beseft dat ze geen constante begeleiding meer nodig hebben; ze beginnen hun eigen pad te vinden, nieuwe connecties te vormen en een impact te maken die buiten je directe bereik ligt.

Dat is precies wat ik voelde toen ik alle DADA2-gerelateerde content doornam die deze maand op de ISSAID-conferentie in Parijs werd gepresenteerd.

De lente is aangebroken in het zuiden van de Verenigde Staten, met de bijbehorende onvoorspelbaarheid – het ene moment warm en glorieus, het volgende stormachtig en koud. In veel opzichten weerspiegelt dit de onzekerheid in het politieke landschap, waar de financiering voor onderzoek naar zeldzame ziekten nog steeds onzeker is. De Foundation volgt de ontwikkelingen nauwlettend en pleit voor voortdurende steun. Hoewel het nog te vroeg is om de volledige impact op de huidige en toekomstige subsidiefinanciering te bepalen, blijven we vastberaden in onze missie.

Nu we Rare Disease Day 2025 naderen, denk ik na over hoe ver we zijn gekomen. Het is deze maand pas 11 jaar geleden dat DADA2 officieel werd erkend als een zeldzame ziekte. Hoewel we allemaal maar al te bekend zijn met de uitdagingen waarmee families met zeldzame ziekten worden geconfronteerd, is Rare Disease Day ook een moment om de kracht, vooruitgang en het gevoel van gemeenschap te erkennen die voortkomen uit onze gedeelde reizen. Om de woorden van een nieuw lid van onze gemeenschap, beeldend kunstenaar Ellie Pritts, te lenen, zijn de afgelopen 11 jaar echt "een reis van aanpassing en veerkracht" geweest.

Gelukkig nieuwjaar! Ik hoop dat iedereen een vreugdevolle en ontspannende vakantieperiode heeft gehad. Het begin van een nieuw jaar is altijd een gelegenheid om terug te blikken op eerdere prestaties en doelen te stellen voor de toekomst. Met dat in gedachten wil ik iedereen die zo genereus heeft bijgedragen aan onze eindejaarscampagne hartelijk bedanken. Dankzij uw steun heeft de Foundation ons fondsenwervingsdoel bereikt en beginnen we 2025 met hernieuwd vertrouwen om ons essentiële werk voort te zetten.

Ik wijk af van ons standaardnieuwsbriefformat om u te informeren over een bijzondere ontwikkeling in 10 jaar DADA2-onderzoek.

2024 markeert tien jaar sinds onderzoekers in Israël en de National Institutes of Health (NIH) in Bethesda, MD, voor het eerst de genetische basis van Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2) identificeerden. Voor velen van ons was die doorbraak in februari 2014 echter simpelweg het geven van een naam en genetische oorsprong aan een ziekte waar we al jaren mee leefden.

De hitte van de zomer in Nashville heeft plaatsgemaakt voor de koelere temperaturen van de herfst. De herfst is voor mij altijd een tijd om te reflecteren op waar we zijn geweest en om na te denken over waar we naartoe gaan. Toen ik de Foundation oprichtte, had ik één doel voor ogen: een remedie vinden. De Foundation heeft met succes een betrokken netwerk opgebouwd van patiënten, families, artsen en onderzoekers, waardoor ons begrip van de ziekte met sprongen vooruit is gegaan. Wat hebben we nu nodig? Om het bot te zeggen: geld. We zullen geld moeten inzamelen – grote en kleine bedragen – om ons doel te bereiken.

De gemeenschappen die we om ons heen bouwen, zijn krachtig. Deze maand delen we verhalen over hoe we als gemeenschap samen zijn gekomen om het leven van patiënten beter te maken door middel van onderzoek, en snelle en grondige klinische zorg. Ik zou ook graag uw mening horen over wat we in toekomstige nieuwsbrieven of op sociale media moeten benadrukken om onze missie om bijeen te komen, samen te werken en te communiceren om een ​​remedie te vinden, verder te brengen.

Kijk eens naar de enorme hoeveelheid inspanning die deze maand is geleverd om DADA2 te genezen. Er worden elke maand lezingen over de hele wereld gegeven en er verschijnen meerdere maandelijkse publicaties in tijdschriften die veel gelezen en gerespecteerd worden. Bedankt aan ieder van jullie die de tijd neemt om te investeren in het onderzoek, de presentaties en de publicaties!

Wanneer heb je voor het laatst je DADA2-verhaal aan iemand verteld? Misschien was het je diagnoseverhaal aan een nieuwe vriend, of je carrièrepad naar het labwerk dat gericht is op DADA2? We hebben allemaal een verhaal te vertellen.

Deze maand hebben we ons verhaal wijd en zijd verteld, aan de grootste leiders en aan onze alledaagse gemeenschappen. Dr. Pui Lee reisde deze maand naar Tunesië in Oost-Afrika om te vertellen over DADA2 met een groot Pediatric Rheumatology Congress.

Ik zal mijn intro deze maand kort en krachtig houden: Samenwerking is de sleutel. Hieronder staan ​​een aantal updates die deze lang bekende waarheid illustreren waarvan we weten dat het levens verandert.

Ik wil met name de ongelooflijk belangrijke rol benadrukken die artsen spelen in samenwerking vandaag de dag en vooral in de toekomst. Het zijn UW interacties met patiënten die de volgende golf van ontdekkingen voor DADA2 zullen helpen aanwakkeren.