"Als je kind ziek is en je toevallig een medische achtergrond hebt, doe je er alles aan om de antwoorden te vinden", zegt Chip Chambers, arts, oprichter en voorzitter van de DADA2 Foundation en vader van twee kinderen met DADA2.
“Maar de echte drijvende krachten achter deze inspanningen zijn de drie patiënten en 3 artsen en onderzoekers in 35 landen die de afgelopen twee jaar samenkwamen om al het werk dat aan de ziekte wordt gedaan te overwegen en dit te consolideren tot iets dat kan worden gebruikt in de dagelijkse medische wereld. oefenen om deze patiënten te vinden.”
- Chip Chambers, MD
Oprichter en voorzitter van Stichting DADA2
"De consensusverklaring is een baanbrekende ontwikkeling voor artsen en families die vaak jarenlang worstelen met de diagnose DADA2", aldus Chip Chambers, MD, oprichter en voorzitter van de DADA2 Foundation en vader van twee kinderen met DADA2.
“Het komt net op tijd voor artsen over de hele wereld om even stil te staan en te overwegen of hun patiënt, die aan mysterieuze symptomen heeft geleden, mogelijk drager is van deze genetische ziekte en bij sommige patiënten snel kan worden behandeld met een hergebruikt medicijn dat al op de markt is, totdat er een geneesmiddel is ontwikkeld. .”
- Chip Chambers, MD
Voorzitter en oprichter van Stichting DADA2
PERSBERICHT
PATIËNTGERICHTE INSPANNING LEIDT TOT DE EERSTE GEPUBLICEERDE CONSENSUSVERKLARING OVER DIAGNOSE EN BEHANDELING VAN ZELDZAME ZIEKTEN DADA2
UITGEGEVEN OP 31 MEI JAMA Network Open Access
Download de uitgave
De DADA2 Foundation leidde een groep van drie patiënten en 35 deskundige onderzoekers en artsen uit 18 landen om de vraag te beantwoorden: “Wat is de optimale aanpak om DADA2 te diagnosticeren en te behandelen?”
De inspanningen geven hoop aan de ruim 600 gediagnosticeerde patiënten van vandaag en aan degenen die nog moeten worden gediagnosticeerd
Nashville, Tennessee (31 mei 2023) – De DADA2 Foundation heeft vandaag de publicatie aangekondigd van een consensusverklaring ter ondersteuning van de diagnose en behandeling van de zeldzame ziekte Deficiëntie van Adenosine Deaminase 2, ook wel DADA2 genoemd. Het artikel, getiteld "Evaluation and Management of Deficiency of Adenosine Deaminase 2 – An International Consensus Statement", is gratis te raadplegen in het Journal of American Medical Association (JAMA) Network Open Access.
De consensusverklaring is ontwikkeld als resultaat van de inspanningen van de DADA2 Foundation om de samenwerking tussen 35 deskundige artsen en onderzoekers van over de hele wereld te bevorderen. Het DADA2-consensuscomité heeft onderzoeksvragen ontwikkeld op basis van gegevens verzameld tijdens eerdere internationale conferenties over DADA2, georganiseerd door de DADA2 Foundation in 2016, 2018 en 2020.
De resulterende consensusverklaring is de allereerste in de medische literatuur die de aanpak voor de diagnose en behandeling van DADA2 beschrijft. De DADA2 Foundation heeft ervoor gezorgd dat de verklaring openbaar toegankelijk is, zodat artsen meer kunnen leren over DADA2, de diagnose beter kunnen stellen en de aandoening beter kunnen behandelen. Het document vormt tevens een springplank voor nieuwe wetenschappelijke ontdekkingen in de toekomst. Voor patiënten is de richtlijn cruciaal om een diagnose te stellen en met de behandeling te beginnen voordat ernstige complicaties, zoals een beroerte , optreden.
“De Consensusverklaring is een doorbraak voor artsen en gezinnen die vaak jarenlang achter hun hoofd krabben om DADA2 te identificeren”, zegt Chip Chambers, MD, oprichter en voorzitter van de DADA2 Foundation en vader van twee kinderen met DADA2. “Het komt net op tijd voor artsen over de hele wereld om even stil te staan en te overwegen of hun patiënt, die aan mysterieuze symptomen heeft geleden, mogelijk drager is van deze genetische ziekte en bij sommige patiënten snel kan worden behandeld met een hergebruikt medicijn dat al op de markt is, totdat er een geneesmiddel is ontwikkeld. .”
De gepubliceerde consensusverklaring bestrijkt drie hoofdgebieden:
screening: DADA2 is een van de meest voorkomende auto-inflammatoire ziekten ter wereld. Dit draagt bij aan een prevalentieonderzoek uit 2021 waaruit bleek dat 1 op de 236 individuen drager kan zijn van een mutatie in het ADA2-gen, wat zou resulteren in potentieel 35,000 niet-gediagnosticeerde patiënten over de hele wereld (gepubliceerd door de DADA2 Foundation, het Broad Institute van MIT en Boston Children's Ziekenhuis).
Diagnostisch testen: De diagnose kan worden gesteld door genetische onderzoeken en/of een ADA2-bloedtest.
Ziektebeheer: De ontstekingskenmerken van DADA2 kunnen worden behandeld met behulp van beschikbare medicijnen die op grote schaal worden gebruikt voor de behandeling artritis en inflammatoire darmziekten. Meer in het algemeen biedt de verklaring consensus van internationale experts om patiënten te helpen de goedkeuring van medicijnen te verkrijgen. Andere patiënten met beenmergfalen kan een beenmerg transplantatie of bij patiënten met immunodeficiëntie kan vervanging van gammaglobuline nodig zijn.
Over DADA2
DADA2 is een zeldzame erfelijke genetische aandoening die leidt tot een zeer lage activiteit van het ADA2-enzym in het lichaam. De diagnose is vaak lastig te stellen, omdat de symptomen zeer uiteenlopend zijn, waaronder wijdverspreide ontstekingen en terugkerende, onduidelijke koorts , huiduitslag, pijn en vermoeidheid , al dan niet gepaard gaande met immuundeficiëntie. Indien onbehandeld, en in ernstigere gevallen, kunnen patiënten een beroerte krijgen of, in bepaalde gevallen, een beenmergtransplantatie nodig hebben. Acht procent van de DADA2-patiënten overlijdt aan de gevolgen van de ziekte of complicaties ervan. Genetische testen en/of ADA2-enzymtesten, die in de VS slechts op twee locaties beschikbaar zijn, worden gebruikt voor de diagnose van DADA2.
DADA2 werd in 2014 ontdekt door Dan Kastner, MD, Ph.D., toen hij wetenschappelijk directeur was van het National Human Genomic Institute (NHGRI) bij de National Institutes of Health (NIH), evenals door een groep artsen en onderzoekers. in Jeruzalem, Israël. Het is een van de 9,000 zeldzame ziekten in de wereld, waarvan slechts vijf procent een behandeling heeft.
Over Stichting DADA2
De eerste internationale conferentie over de ziekte vond plaats in 2016 in Bethesda, Maryland, vlakbij de NIH en werd georganiseerd door de toen nieuw opgerichte DADA2 Foundation – de enige organisatie ter wereld die zich toelegt op mondiale samenwerking rond de ziekte. Gestart door Dr. en mevrouw Chip Chambers, wier twee kinderen de diagnose van de ziekte kregen na meer dan 15 jaar van een diagnostische odyssee, heeft de Foundation in 2018 en vrijwel in 2020 twee extra conferenties georganiseerd, waar 500 klinische en onderzoeksregistranten van Meer dan 30 landen met 300 aanwezigen op één van de drie dagen. De Foundation brengt patiënten en families, artsen en onderzoekers, biotech en farma samen en plant momenteel haar 4e internationale conferentie over DADA2 op 6 en 7 oktober 2023 in Washington, DC. De Foundation lanceert ook 's werelds enige patiëntenregister dat zich richt op DADA2, zodat de natuurlijke geschiedenis van de ziekte kan worden bestudeerd.
“Als je kind ziek is en je hebt toevallig een achtergrond in de geneeskunde, dan doe je er alles aan om de antwoorden te vinden”, zegt Chambers. “Maar de echte drijfveren van deze inspanning zijn de drie patiënten en 3 artsen en onderzoekers die de afgelopen twee jaar samenkwamen om al het werk dat aan de ziekte wordt gedaan te overwegen en dit te consolideren tot iets dat in de dagelijkse medische praktijk kan worden gebruikt om deze patiënten vinden.”
Stichting DADA2 zal de komende weken en maanden patiëntvriendelijke communicatie over de Consensusverklaring verspreiden. Ze zullen worden uitgelicht op de volledig vernieuwde patiëntgerichte website van Stichting DADA2. Tegenwoordig kunnen artsen of patiënten die vragen hebben over de behandeling van DADA2 contact opnemen met de Foundation, waarvan de leiders individuen in contact zullen brengen met de juiste bronnen, zodat de zorg goed kan worden overwogen door de artsen van de patiënt.
Voor meer informatie over de Consensusverklaring, de DADA2 Foundation of DADA2 in het algemeen, kunt u een e-mail sturen naar info@dada2.org . Specifieke mediavragen kunnen worden gericht aan Kristen.Hayner@dada2.org.
###