De tijdlijn van de DADA2 Foundation
Leer ons kennen en hoe de Stichting begon - slechts enkele maanden nadat de ziekte werd ontdekt. Zonder samenwerking tussen 's werelds meest vooraanstaande onderzoekers en artsen, maar ook tussen vastberaden patiënten, zijn we misschien niet op weg naar genezing.
DADA2 werd ontdekt in 2014 toen groepen in de NIH in de VS en in Jeruzalem, Israël, gelijktijdig – voor het eerst in de medische geschiedenis – het tekort aan adenosinedeaminase 2 (DADA2) identificeren, beide gepubliceerd in New England Journal of Medicine.
Chambers familie ontvangt hun diagnose en begint te werken aan het verzamelen van internationale betrokkenheid rond DADA2. Werkt samen met NIH om zoveel mogelijk onderzoekers die DADA2 bestudeerden met elkaar te verbinden. Bekijk de video hierboven met, waarin het verhaal van de Chambers werd verteld via een samenwerking met het RareIs-project.
Dr. Chambers organiseert een bijeenkomst van slechts zeven immunologen en aanverwante specialisten terwijl ze allemaal bijeenkwamen op de bijeenkomst van de Clinical Immunology Society in Houston. Ze bespraken bekende data over DADA2 en formuleerden vragen rondom onzekerheden. Tijdens deze bijeenkomst werd besloten dat er een grotere bijeenkomst over de ziekte zou kunnen plaatsvinden.
In het voorjaar van 2016 werd de DADA2 Foundation officieel opgericht als 501(c)(3) in de VS.
De eerste internationale conferentie over DADA2 werd gehouden in Bethesda, Maryland, vlakbij Washington D.C., VS. Er waren 136 artsen en onderzoekers uit 16 landen aanwezig, evenals 69 patiënten en familieleden uit 6 landen. Dit is wellicht de snelste periode van ziekteontdekking tot wereldwijde samenwerking voor welke ziekte dan ook in de literatuur. Tijdens deze bijeenkomst ontdekten we bovendien dat het beenmergfenotype een uiting is van DADA2. Bekijk alle video's van de conferentie hier.
HUGO-genennomenclatuur stemde ermee in om CECR1 te veranderen in het ADA2-gen en keurde de naam “Adenosine Deaminase 2” goed. Hierboven afgebeeld is het wetenschappelijke lintmodel van het ADA2-eiwit.
ICD-10-code voor medische dossiers en verzekeringsdekking aangevraagd, overwogen en goedgekeurd. Dit is misschien wel de snelste tijd vanaf de ontdekking van de ziekte tot aan de ICD-10-code en wordt momenteel actief gebruikt.
Er wordt een tweede internationale conferentie over DADA2 gehouden, waardoor de opkomst toeneemt tot 123 artsen en onderzoekers uit 25 landen en 93 patiënten en familieleden uit bijna 13 landen. In vitro-onderzoeken die als resultaat van deze conferentie van start gingen, brachten onderzoekers ertoe het potentieel van gentherapie te beseffen. Bekijk alle conferentievideo's op YouTube: https://www.youtube.com/@dada2foundation/playlists